Sağlık

Akdeniz Anemi Hastalığı: Talasemi Nedir?

Talasemi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi kansızlığa neden olarak sizi yorgun bırakabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar, düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak için yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atılması gerekir.

Bu içeriğimizde talasemi hakkında bilgiler bulabilirsiniz.

Talasemi nedir?

Talasemi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi kansızlığa neden olarak sizi yorgun bırakabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar, düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atılması gerekir.

Talaseminin diğer adı Akdeniz anemisidir. Akdeniz anemisi olarak anılmasının nedeni, Akdeniz ülkelerinde ırklarda daha sık görülmesidir. Hastalık, ‘Beta Talasemi’ geninin anne ve babasından çocuğa geçmesi sonucu ortaya çıkıyor. Dünyada ve Türkiye’de yaygın olarak görülen bir hastalık olan talasemi, kırmızı kan hücrelerinin ‘hem’ ve ‘globin’ kısımlarından globinin alfa ve beta kısımlarından birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu ortaya çıkar.

Talasemi bazı insanlarda sadece taşıyıcı olarak bulunduğundan, birçok insan talasemi semptomlarını hissetmez. Hem annede hem de babada varsa görülme riski artar. Bugün Türkiye’de 1 milyon 300 binden fazla taşıyıcı ve 4 binden fazla hasta var.

Talasemi Belirtileri

Akdeniz anemisi veya talaseminin en sık görülen semptomları şu şekilde sıralanabilir:

  • tükenmişlik

  • zayıflık

  • soluk veya sarımsı cilt

  • yüz kemiği deformiteleri

  • Yavaş büyüme

  • karın şişliği

  • Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomları gösterir; diğerleri onları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Yalnızca bir etkilenen hemoglobin genine sahip bazı kişilerde, yani taşıyıcılarda talasemi semptomları görülmez.

Talasemi Nedenleri

Talasemi, hemoglobin yapan hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden yapılmıştır. Talasemide alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Ne kadar çok gen mutasyona uğrarsa, talaseminiz o kadar şiddetli olur. Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Talasemi Türleri

Alfa Talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin üretiminde dört gen yer alır. Bu genlerden ikisi, ebeveynlerin her birinden miras alınır. Alfa talasemi şu durumlarda oluşur:

  • Mutasyona uğramış bir geniniz varsa, talasemi belirti veya semptomlarına sahip olmayacaksınız. Hastalığın taşıyıcısı olursunuz ve çocuklarınıza bulaştırabilirsiniz.

  • İki mutasyona uğramış geniniz varsa, talasemi belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır.

  • Üç mutasyona uğramış geniniz varsa, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır.

  • Dört mutasyona uğramış genin kalıtımı nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler veya ömür boyu kan nakli tedavisine ihtiyaç duyarlar. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta Talasemi

Beta hemoglobin zincirinin üretiminde iki gen yer alır. Her ebeveynden birer tane alınır. Bu durumda şu sonuçlar ortaya çıkıyor:

  • Mutasyona uğramış bir geniniz varsa, hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır. Bu duruma talasemi minör de denir.

  • Mutasyona uğramış iki geniniz varsa, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi denir.

  • İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir forma da mutasyona uğramış iki gen neden olabilir.

Talasemiden Bazı Komplikasyonlar

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şu şekilde olabilir:

  • Aşırı demir yükü: Talasemili kişiler, hastalık veya sık kan nakli nedeniyle vücutlarına çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir kalbinize, karaciğerinize ve vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren endokrin sisteminize zarar verebilir.

  • enfeksiyon:Talasemili bireyler artmış enfeksiyon riski altındadır.

Şiddetli talasemi olaylarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

  • Kemik deformasyonları: Talasemi, kemik iliğinizin büyümesine neden olabilir. Bu, kemiklerinizin büyümesine neden olabilir. Bu, özellikle yüzünüz ve kafatasınızdaki olağandışı kemik yapısını ortaya çıkarabilir. Kemik iliği büyümesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemik kırılma olasılığını artırır.

  • Dalak büyümesi: Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yıkımı eşlik eder. Bu, dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Büyümüş bir dalak anemiyi kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.

  • Yavaş büyüme:Anemi hem bir çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.

  • Kalp sorunları:Konjestif kalp yetmezliği ve olağandışı kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
istanbul escort
istanbul escort
istanbul escort
istanbul escort
adalar escort
arnavutköy escort
ataşehir escort
avcılar escort
bağcılar escort
bahçelievler escort
bakırköy escort
başakşehir escort
bayrampaşa escort
beşiktaş escort
beykoz escort
beylikdüzü escort
beyoğlu escort
büyükçekmece escort
çatalca escort
çekmeköy escort
esenler escort
esenyurt escort
eyüp escort
fatih escort
gaziosmanpaşa escort
güngören escort
kadıköy escort
kağıthane escort
kartal escort
küçükçekmece escort
maltepe escort
pendik escort
sancaktepe escort
sarıyer escort
şile escort
silivri escort
şişli escort
sultanbeyli escort
sultangazi escort
tuzla escort
ümraniye escort
üsküdar escort
zeytinburnu escort
istanbul escort
istanbul escort